Concienciación por las enfermedades raras

El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras y la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), una campaña de sensibilización en torno a este día. Este año la campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias. 

En Farmacias.com, hemos querido conocer más la situación que se vive en torno a esta problemática en algunos de los países que conforman la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, para ello contamos con el testimonio de Janeth Peñaloza, psicóloga clínica y presidenta de la Fundación Iberoamericana de Artrogriposis Múltiple Congénita y otras Enfermedades No Comunes (ASOIBEROAMC), que dará su visión personal de la realidad que experimentan las personas que padecen alguna enfermedad rara en Colombia. Desde Quiero Salud nos mostrarán la situación que se vive en Chile. 

Las Enfermedades Raras son un problema de salud pública latente en todos los países del mundo. Se definen por la reducida ocurrencia en la población, lo que conlleva numerosas consecuencias adversas, tanto a nivel médico como social. Se caracterizan por ser patologías graves, crónicas, degenerativas y generalmente que ponen en riesgo la vida de las personas.

Actualmente, la Organización Mundial de la Salud (OMS) menciona que existen entre 5000 y 8000 Enfermedades Raras en el mundo, en las que según las estadísticas oficiales afecta a 1 cada 2000 personas.

Políticas públicas sobre las Enfermedades Raras en Chile por Quiero Salud

En Chile, no se ha avanzado en ésta materia. Ésta problemática es invisible para los políticos de nuestro país. Hace falta una Ley Chilena de Enfermedades Raras que contemple la codificación (epidemiológica y en el sistema de salud), un catastro nacional para saber el número exacto de las personas afectadas, no existe evidencia científica para todos los tratamientos y hace falta un diagnóstico precoz y oportuno por especialistas realmente capacitados.

Haciendo referencia a lo último, la falta de conocimiento en los especialistas sobre las Enfermedades Raras, llevan a los afectados a consultar con múltiples especialistas, por lo que se retrasa el diagnóstico, y por lo tanto, los tratamientos no se aplican de forma oportuna. Hace falta formación académica, capacitación y especialización de los profesionales de la Salud.

Hace falta que se fabriquen medicamentos huérfanos en Chile, para que el costo de éstos pueda reducirse sustancialmente.

Además, la gestión en salud mental en el país es mediocre. Eso reveló un estudio del Observatorio de los Derechos Humanos de Personas con Discapacidad Mental, en que Chile no cumple con los estándares internacionales propuestos por la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad (CDPD) de la Organización de Naciones Unidas (ONU). Entonces, podemos concluir que tampoco existe una adecuada orientación en salud mental para los familiares y pacientes con Enfermedades Raras.

Actualmente, existe una Federación Chilena de Enfermedades Raras, que su objetivo es hacer visibles estas realidades, para que el Estado y los parlamentarios asuman la responsabilidad de que la atención médica sea digna y que la cobertura llegue a todos los pacientes afectados con Enfermedades Raras.

Políticas públicas sobre las Enfermedades Raras en Colombia por Janeth Peñaloza

A modo personal y en primer lugar deseo aclarar que para mí no existen las mal llamadas enfermedades “raras”, opino que deberían llamarse no comunes, pues NADIE ES RARO, raro es el desconocimiento sobre la definición de las mismas, su diagnóstico eficaz, así como su tratamiento y rehabilitación.

Las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas y en algunos casos mortales en su mayoría afectan a niños, estas son incapacitantes, dolorosas, incurables y buena parte de estas no tiene un diagnóstico claro ni un tratamiento eficaz.

Creo que en Colombia nos falta trabajar mucho si nos comparamos con el avance logrado por países desarrollados. En contraste con otros países latinoamericanos, lideramos al ser el segundo país que propagó la Ley de Enfermedades huérfanas.

En Colombia, no se sabe a ciencia cierta cuántas personas tienen una enfermedad rara, por ende no hay estudios epidemiológicos ni datos fiables o registros consolidados sobre carga poblacional, así como políticas públicas en salud que respondan a las necesidades de este colectivo en estado de vulnerabilidad.

Además, no se está haciendo un abordaje académico sobre las Enfermedades No Comunes, en la atención e intervención para los pacientes con éstas patologías.

Es necesaria la creación de un protocolo de atención e intervención que esté focalizado hacia ésta población.

Janeth Peñaloza: una lucha que traspasa las fronteras

Cada uno de nosotros construye su vida de acuerdo a su forma de pensar y así disfruta cada instante colocándose metas y luchando por alcanzarlas.

Tengo una discapacidad de nacimiento llamada Artrogriposis Múltiple Congénita, a mis 32 años he pasado por 11 procedimientos quirúrgicos diversos, mi vida no ha sido fácil, pero he salido adelante con el apoyo de mi familia, la que siempre me ha brindado su comprensión, cariño y sobre todo ha tenido una visión muy clara de las capacidades que poseo como persona

Lo que me ha hecho dar cuenta de lo valiosa que es mi vida, es el amor propio que me tengo, los aprendizajes de los errores que he cometido y cada una de las experiencias de mi vida, por ello puedo decir que he superado mi discapacidad con gran tesón….

Soy una persona alegre, responsable, entusiasta, me gusta el trabajo en equipo y sobre todo siempre estoy a disposición en colaborar en donde se me necesite.

Soy una de las personas que le gusta adquirir conocimientos nuevos y por eso ocupo mí tiempo libre en capacitarme en lo que me haga crecer como persona y todo lo que tenga que ver con el Psicología Clínica. Me sé divertir y también, a veces, me enojo. Quiero a los personas, a las plantas, a los animales y sobre todo, más allá de los obstáculos que no son pocos, ¡amo la vida! 

Cuando tienes una discapacidad (enfermedad NO COMÚN), siempre es un reto vivir, tienes qué combatir las adversidades y eso nos ayuda a tener un carácter fuerte y desafiante; sin embargo siempre tenemos los mismos deseos que todas las personas: estudiar, viajar, platicar, hacer deporte, ir a fiestas, tener una familia, amigos y trabajar.

Como tantos otros jóvenes con enfermedad NO COMÚN de mi país, he logrado vencer muchas de las tantas barreras y acceder a una educación “inclusiva”. Sin embargo, vemos que hay muchos más que aún están en busca de una oportunidad de inclusión; pero es mucho peor cuando hablamos de inclusión laboral dado que esta es un imaginario pues desafortunadamente aun en mi país no hay una sensibilización real frente a la discapacidad que se genera de una enfermedad NO COMÚN.

Desde mi propia experiencia, y mi profesión como psicóloga he decidido brindar ayuda a las personas en situación de discapacidad.

En 2010 cree una fundación de Artrogriposis Múltiple Congénita, esta empezó como grupo en Facebook, ya está legalmente constituida inicialmente, nació con el objetivo de publicar y compartir información VERAZ acerca de la Artrogriposis múltiple congénita, esto ya que el término Artrogriposis define a un grupo de afecciones relativamente raras, y desafortunadamente son muy pocos  los médicos, especialistas y demás integrantes del sector salud, que poseen conocimientos e información acertada sobre esta enfermedad, esto dado que es muy baja la frecuencia de personas afectadas y por ende los casos estudiados y atendidos. De esta manera es muy poca y en algunos casos por no decir en la gran mayoría errada la información que se tiene sobre esta enfermedad.

En el transcurso de mi vida, encontré que muchas son las personas que se cuestionan al respecto, entre ellas los afectados por dicha condición, familiares, cuidadores, profesionales del sector salud,  curiosos, o que desean saber más de AMC por cultura general.

Y aprovechando mis muchos o pocos conocimientos al respecto y dados los añitos que tengo de conocerla, convivir y ser parte de ella, y explicarle a los profesionales en salud cada vez que tengo cita médica, a amigos, familiares, etc,  decidí compartirlos con el fin de reducir los mitos acerca de ella y buscar mejoría en la atención en salud para otros que como yo tienen AMC.

Actualmente contamos con un brochure muy completo de servicios a fin de mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición.

La vida cuando estas en situación de discapacidad es un desafío constante y una tarea que, aunque ardua, vale la pena hacerla.

Yo creo que la integración y la participación son posibles si trabajamos juntos para conseguirlas, esto me ha llevado a descubrir la necesidad de facilitar el encuentro con personas que comparten mi realidad de vida.

Vivir y encontrarle sentido a la vida, más allá de que tengamos o no una discapacidad, es un trabajo continuo en el cual vamos desarrollando nuestras potencialidades, y donde se mezclan el dolor, el placer, las tristezas y las alegrías.