La revista Nature Medicine ha publicado recientemente un estudio elaborado por investigadores holandeses y españoles, que describe cómo interactúa la proteína tau, localizada en las neuronas, en la enfermedad de Huntington.
La enfermedad consiste en un desorden neurodegenerativo de causas genéticas que produce demencia, movimientos involuntarios e, incluso, alteraciones psiquiátricas en las personas que la padecen.
La Corea de Huntington o Baile de San Vito, como también se conoce, es una de enfermedad crónica y de lenta progresión. Los rasgos de esta enfermedad encuadran trastornos psíquicos y musculares graves y disminución de las facultades cognitivas como pensamiento enlentecido, disminución de la capacidad de aprendizaje o falta de planificación y solución de problemas.
Esta proteína es relevante ya para el tratamiento de algunas otras enfermedades neurodegenerativas denominadas tauopatías como el Alzheimer, provocada entre otros factores por un aumento de la proteína tau en el cerebro. El estudio de la acción de la proteína sobre estas enfermedades ya estudiadas proporcionará un salto en el estudio de su aplicación, a través de terapias genéticas, sobre el Huntington.
Actualmente, esta enfermedad afecta a 1 de cada 10.000 personas, aunque su incidencia es menor en poblaciones asiáticas. El gen de la huntingtina o HTT, se localiza en la banda distal de cromosoma 4 del ADN humano, y su mutación que aumenta el número de tripletes en el gen se mantiene por transmisión genética de generación en generación y se suele desarrollar principalmente en la edad adulta.
A día de hoy no hay ningún tratamiento que cure la enfermedad o evite su progresión, aunque sí merman los síntomas.
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